Címkék
Negativ!
Tegnap Gyuszi kapott egy sms-t a kórháztól, hogy negativ lett a lelet, este pedig Katinka hozta is. 36 féle mutációra nézték meg, de még csak nem is hordozza a cisztas fibrozist okozó gént.
Nagyon örültünk ennek a hirnek!!!
Milyen fura, két gyermekünk februárban, két gyermekünk augusztusban született, de nem direkt, csak valahogy igy alakult. A két februári gyermekünk beteg, a betegség legsulyosabb mutációját mutatták ki náluk, a másik két gyermekünk augusztusban született és még csak nem is hordozzák a beteg gént. Fura, bár nem lehet ezzel mit kezdeni.
Nagy kő esett le a szivemről! 🙂 ❤
Éljenéljenéljenéljenéljen!!!!!!! :D:D:D:D:D
Ez remek hir!!! 🙂
Jajdejooooo!!! De tenyleg, milyen fura.. jojo, lehet h veletlen, de en abban nem hiszek 🙂
Szuper újság!!! 🙂 Nagyon örülök neki!
Jajdejóóóóóó :)))
azt megkérdezhetem, hogy hogyhogy csak most nézték meg? Elvben ezt korábban is meg lehet vizsgálni nem? Mondjuk a lényeg hogy megvan a vizsgálat és az eredmény. :))
Hát ez egy hosszu történet. Röviden csak annyi, hogy amikor réges-régen megcsinálták a mi genetikai vizsgálatunkat, akkor a leletek kiadásánál összekeverték a mi eredményünket másokéval, és tizenakárhány évig ugy kezeltük a Katinka betegségét, hogy mutáció történt a fogantatáskor. Mivel Esztinek is teljesen negativ lett a genetikája ugyan ekkor (amit már meg kell, hogy kérdőjelezzek!!!). Dávid megszületett, nem is csináltak épp e miatt magzatvizvizsgálatot és hát látszott az évek folyamán, hogy nincs semmi baja. Aztán mikor Barnus megszületett, akkor 3 hónaposan nagyon beteg lett, amire nem találtak semmiféle magyarázatot, végső megoldásként csináltak egy genetikai tesztet, mert hogy előfordul a családban egy genetikai betegség és ekkor jött vissza a lelet és ekkor tudtuk meg igazából, hogy mi hordozók vagyunk. Most Dávid már 17 éves lesz és nem mindegy, hogy mi az eredménye, ezért is szerettem volna tudni, hogy hordozó-e vagy egyáltalán nem. Egyáltalán nem. Ennyi, de nagyon tömören, tényleg!
Huh, köszi hogy megírtad, ez nagyon érdekes volt. Valamiért azt hittem hogy lehetett tudni hogy hordozók vagytok, és hogy még babaként szűrnek erre a betegségre automatikusan. Látod, megint tanultam valamit!
Elvileg igen, tudnunk kellett volna, ha nem kapunk rossz eredményt. De mi tök nyugiban voltunk, hiszen negativ volt a papirunkon. Az már csak 12 év mulva derült ki, hogy eleve a mi vérünket meg sem kellett volna csinálni, ha Katinkánál a delta F508 gént találták meg, mert ez csak akkor lehetséges, ha a szülők hordozók. De ezt ugye mi csak Barnus után tudtuk meg! Mert különben igen, 12-ig hétig csinálnak célzottan genetikai vizsgálatot. Bár a Cf-nek nagyon sok mutációja van, azért a rizikósat meg tudják nézni, mint irtam Dávidnak 35 Cf mutációt vizsgálatak, amit meg most tartok elvileg feleslegesnek, mert ha van két egyforma genetikai betegséggel született testvére, akkor szerintem igen kicsi lehet az esélye annak, hogy másik mutációt örököljön, mert ugye tőlünk nincs másik örökölhető. De mindegy! Mikor Barnusról kiderült, hogy Cf-es, akkor már Dávid majdnem 4 éves volt, és addigra már tény volt, hogy ő biztosan nem beteg. Itt inkább most az volt a kérdés az ő jövője szempontjából, hogy hordozó-e vagy sem!!!
Nekünk annak idején felajánlották hogy letesztelnek minket, valamiért azt gondolták hogy veszélyeztetett csoportba tartozunk, de mi rövid gondokodás után azt mondtuk hogy nem, nem szeretnénk, mint ahogy genetikai tesztet sem csináltattunk a terhesség alatt. Azt hiszem ezért gondoltam hogy titeket esetleg már a gyerekek előtt tesztelhettek.
Szívből örülök a jó hírnek!! Valóban furcsa dolgokat produkál az élet , és én is úgy gondolom, hogy semmi nem véletlen!
Köszönöm, hogy velünk örültök! 🙂
SZUPI